badania prenatalne

test nifty

Test NIFTY

Test NIFTY oferowany przez firmę BGI określa ryzyko wystąpienia aneuplodii poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka tzw. cffDNA  krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Genaracji (ang. NGS) w połączeniuz zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. 
Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, ten nieinwazyjny test nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych, a ponadto charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99%.Test jest przeznaczony do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosmów: 21, 18, 13  pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży.

Zespoły wad wrodzonych

Trisomie chromosomów 21, 18, 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomu 21, 18 lub 13. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Down'a (trisomia 21), jedno na 6000 dzieci rodzi się z zespołem Edwards'a (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).

Kto powinien się zbadać?

• Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomi 21, 18 i 13 płodu
• Kobiety, w wieku powyżej 35 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne
• Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych
• Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.
• Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro

Zalety testu NIFTY

• NIEINWAZYJNOŚĆ: tylko 10 ml krwi obwodowej matki jest potrzebna do wykonania testu. Nie ma ryzyka zakażenia wewnątrzmacicznego i poronienia.
• WYSOKA DOKŁADNOŚĆ: Przeprowadzono walidację kliczną z wykorzystaniem 3464 przypadków. Badania wykazały, że dokładność testu NIFTY wynosi powyżej 99%. Ponadto uzyskane rezultaty badań wskazują jednoznacznie, że test nie daje wyników fałszywie negatywnych.
• WCZESNA WYKRYWALNOŚĆ: test może być wykonywany na początku ciąży (od. 12 tygodnia), co pozwala na wczesne wykrycie i podjęcie wczesnej decyzji klinicznej.

NIEINWAZYJNOŚĆ: tylko 10 ml krwi obwodowej matki jest potrzebna do wykonania testu. Nie ma ryzyka zakażenia wewnątrzmacicznego i poronienia.

Porównanie testu  NIFTY z innymi metodami  badań prenatalnych w Polsce

Przeciwwskazania do wykonania testu:

• Ciąża mnoga;
• Gdy matka jest nosicielem chromosomalnej aneuploidii, chimerii chromosomowej, mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomowych;
• Jeśli kobieta została kiedykolwiek poddana terapii komórkami macierzystymi;
• Jeśli w ciągu 6 miesięcy przed zajściem w ciążę kobieta została poddana transfuzji krwi;
• Jeśli kobieta została poddana przeszczepowi narządów.

Instytut BGI

 to jeden z największych ośrodków zajmujących się genomiką na świecie. Został założonyw 1999 roku z misją uczestnictwa w projekcie poznania genomu ludzkiego (Human Genome Project). Obecnie jesteśmy czołowym partnerem naukowym dla międzynarodowej społeczności badawczej. Celem firmy BGI jest stworzenie łatwo dostępnej platformy naukowej poprzez inwestycje w infrastrukturę i wykorzystanie wiedzy ekspertów z dziedziny bioinformatyki.

Firma BGI opracowała wysokie standardy na styku nauki i biznesu, czego dowodem jest opracowanie innowacyjnych rozwiązań, które przyniosły ponad 170 publikacji w najwyżej rankingowanych czasopismach takich jak"Nature" czy "Science".

W dniu 10 lutego 2012 w Kopenhaskim Parku Naukowo-Technologicznym otwarto "Centrum Genomiki BGI Europe", którego celem jest wspomagania globalnych badań w dziedzinie genomiki i rozwoju w obszarze nauk medycznych, hodowli rolnej, jak również ochrony środowiska.

Centrala "BGIEurope", wraz z laboratoriami zlokalizowanymi w Kopenhadze, tworzy sieć współpracy z wiodącymi akademickimi i rządowymi instytucjami badawczymi, jak również światowej sławy firmami działąjącymi w obszarach biotechnologii i farmacji.

Naszeplatformy technologiczne wykorzystują wielkoskalowe sekwencjonowanie genomowe oraz umożliwiają przetwarzanie informacji. Zadaniem BGI jest wykorzystanie opracowanych innowacyjnych technologii, w oparciu o doświadczenia i wiedzę najlepszych ekspertów z dziedziny genomiki, w celu udoskonalania metod diagnostycznych, udostępniania tych metod i rozwoju służby zrowia.

źródło http://www.niftytest.com/

<<< wróć

Najczęstsze pytania